PARBOABOA – Turner syndrome atau sindrom Turner adalah salah satu kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran bayi perempuan.
Melansir dari laman resmi my.clevelandclinic.org, sindrom Turner terjadi ketika bayi yang dianggap berjenis kelamin perempuan saat lahir lahir dengan satu kromosom X yang hilang atau sebagian.
Kelainan genetik ini merupakan kondisi langka yang menimbulkan berbagai gejala, seperti bentuk tubuh yang pendek dan gangguan fungsi ovarium atau insufisiensi ovarium primer.
Memahami monosomi X adalah langkah awal yang penting dalam memberikan dukungan dan perawatan yang sesuai bagi mereka yang mengidap sindrom langka ini.
Agar lebih jelas, dalam artikel ini akan dibahas tentang apa itu sindrom turner, lengkap dengan gejala dan beragam penanganan yang tepat.
Apa Itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah sebuah kelainan genetik yang terjadi pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X dalam pasangan kromosom seksnya.
Sebagian besar perempuan biasanya memiliki dua kromosom X (XX), tetapi penderita sindrom langka ini hanya memiliki satu kromosom X(X0). Kondisi ini umumnya terjadi secara acak dan dapat memiliki berbagai dampak kesehatan dan karakteristik fisik yang khas.
Beberapa gejala umum kelainan genetik meliputi pertumbuhan terhambat, gangguan perkembangan seksual, masalah jantung, gangguan ginjal, dan masalah kesehatan lainnya.
Karena kisaran gejalanya sangat bervariasi, setiap individu dengan kelainan ini dapat memiliki pengalaman yang berbeda.
Untuk itu, diagnosa dini dan manajemen medis yang tepat dapat membantu individu dengan Kondisi genetik ini untuk mengatasi berbagai tantangan yang mereka hadapi sepanjang hidup mereka.
Jenis-jenis Sindrom Turner
Terdapat beberapa jenis Turner syndrome berdasarkan pengaruh salah satu kromosom X, di antaranya:
1. Monosomi X
Tipe ini mengacu pada kondisi di mana setiap sel hanya memiliki satu kromosom X, bukan dua seperti pada kondisi normal. Sekitar 45% individu yang mengidap sindrom langka ini mengalami kondisi monosomi X.
Kelainan kromosom ini terjadi secara acak saat pembentukan sel reproduksi (telur atau sperma) pada orang tua biologis individu yang terkena sindrom ini.
Jika salah satu dari sel reproduksi yang mengalami kelainan ini berperan dalam pembentukan susunan genetik embrio saat pembuahan, maka bayi yang lahir akan memiliki satu kromosom X saja dalam setiap sel tubuhnya.
2. Mosaik
Jenis ini terjadi pada sekitar 30% kasus Turner syndrome. Dalam kondisi ini, beberapa sel dalam tubuh memiliki sepasang kromosom X, sedangkan sel-sel lainnya hanya memiliki satu kromosom X.
Kondisi ini terjadi secara acak selama proses pembelahan sel di awal perkembangan kehamilan. Pada tahap awal kehamilan, ketika sel-sel janin sedang membelah dan berkembang, terjadi kesalahan dalam distribusi kromosom X.
Akibatnya, beberapa sel memperoleh dua kromosom X, sedangkan sel-sel lain hanya memiliki satu kromosom X. Hal ini mengakibatkan perbedaan jumlah kromosom X pada sel-sel tubuh penderitanya.
3. Turner Syndrome yang Diwarisi
Dalam kasus ini, bayi mewarisi kondisi ini dari salah satu orang tua kandung mereka yang juga menderita sindrom tersebut. Tipe ini biasanya terjadi akibat kehilangan sebagian atau seluruh bagian kromosom X.
Pada situasi di mana salah satu dari orang tua kandung memiliki Turner syndrome, ada kemungkinan bahwa kondisi ini dapat diturunkan kepada anaknya.
Hal ini terjadi ketika terjadi kelainan pada kromosom X pada salah satu dari orang tua tersebut. Misalnya, dalam kasus hilangnya sebagian atau seluruh bagian kromosom X, bayi yang dilahirkan akan mewarisi kondisi Sindrom Turner dari orang tua kandungnya.
Ciri Ciri Sindrom Turner
Sindrom ini memiliki berbagai ciri-ciri khas yang dapat muncul pada individu yang terkena. Dilansir dari Mayo Clinic, berikut dijelaskan beberapa ciri dan gejala sindrom turner yang harus diwaspadai:
1. Sebelum Lahir
Infertilitas ini dapat didiagnosa sebelum kelahiran melalui pemeriksaan DNA bebas sel prenatal, metode untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin yaitu dengan mengambil sampel darah dari ibu, atau melalui USG prenatal.
Hasil USG prenatal pada bayi dengan sindrom ini dapat diindikasikan dengan beberapa ciri-ciri, di antaranya:
- Penumpukan cairan dalam jumlah besar di daerah belakang leher atau edema
- Kelainan jantung
- Kelainan ginjal
2. Saat Lahir atau Pada Masa Bayi
Beberapa pertanda seseorang mengidap sindrom langka ini saat lahir atau pada masa bayi adalah sebagai berikut:
- Tanda-tanda monosomi X pada saat lahir atau masa bayi meliputi:
- Leher lebar atau seperti jaring
- Telinga rendah dan turun
- Dada lebar dengan jarak puting yang lebar
- Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit (langit-langit)
- Lengan yang mengarah ke luar pada siku
- Kuku jari tangan dan kaki yang sempit dan mengarah ke atas
- Pembengkakan pada bagian kaki dan tangan, terutama saat lahir
- Tinggi badan sedikit lebih kecil dari rata-rata saat lahir
- Pertumbuhan yang melambat
- Kelainan jantung
- Garis rambut yang rendah di bagian belakang kepala
- Rahang bawah surut atau kecil
- Jari tangan dan kaki yang pendek
3. Di Masa Kanak-kanak Remaja, dan Dewasa
Tanda-tanda paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja, dan wanita muda yang mengidap sindrom ini adalah tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata dan insufisiensi ovarium, yang mengakibatkan kegagalan fungsi ovarium.
Kegagalan perkembangan ovarium dapat terjadi sejak lahir atau secara bertahap selama masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa muda. Tanda dan gejalanya meliputi:
- Pertumbuhan yang melambat
- Tidak adanya lonjakan pertumbuhan pada saat yang diharapkan selama masa kanak-kanak
- Tinggi badan orang dewasa yang signifikan lebih rendah dibandingkan dengan anggota keluarga perempuan lainnya
- Kegagalan dalam memulai perubahan seksual yang diharapkan selama pubertas
- Perkembangan seksual yang "terhenti" selama masa remaja
- Menstruasi berakhir lebih awal, bukan karena kehamilan
- Bagi sebagian besar wanita dengan monosomi X, ketidakmampuan untuk hamil tanpa perawatan kesuburan.
Penyebab Sindrom Turner
Gangguan kromosom ini disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi secara acak dan umumnya tidak diwarisi dari orang tua.
Penyebab utamanya adalah monosomi X, yang berarti individu yang terkena kondisi ini hanya memiliki satu kromosom X (X0) alih-alih dua (XX) seperti yang umumnya ditemukan pada perempuan.
Kromosom X yang hilang ini dapat mengakibatkan berbagai perubahan dalam perkembangan tubuh dan fungsi organ.
Penting untuk dicatat bahwa penyebab pasti mengapa satu kromosom X hilang pada embrio masih belum sepenuhnya dipahami. Penelitian terus berlanjut untuk memahami faktor-faktor yang mempengaruhi munculnya Sindrom ini.
Penderita sindrom turner memiliki kariotipe 45,X, yang mengindikasikan bahwa individu yang terkena kondisi ini memiliki satu kromosom X (X) dan satu kromosom seks yang hilang.
Ini berbeda dengan kariotipe wanita biasa yang adalah 46,XX, yang berarti mereka memiliki dua kromosom X. Kehadiran hanya satu kromosom X dalam kariotipe sindrom turner adalah ciri genetik utama yang menyebabkan kelainan genetik ini.
Diagnostik prenatal, seperti pemeriksaan DNA bebas sel, dapat membantu mendeteksi kondisi ini selama kehamilan, memberikan kesempatan bagi perawatan yang lebih baik dan perencanaan medis yang diperlukan setelah kelahiran.
Komplikasi Turner Syndrome
Sindrom ini dapat memengaruhi perkembangan beberapa sistem tubuh, namun hal ini sangat bervariasi di antara individu dengan sindrom tersebut. Komplikasi yang dapat terjadi antara lain:
1. Masalah Jantung
Banyak bayi dengan gejala sindrom turner terlahir dengan kelainan jantung atau bahkan sedikit kelainan pada struktur jantung sehingga meningkatkan risiko komplikasi serius.
Cacat jantung sering kali mencakup masalah pada aorta, pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung dan mengantarkan darah kaya oksigen ke tubuh.
2. Tekanan Darah Tinggi
Kondisi genetik ini dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi – suatu kondisi yang meningkatkan risiko penyakit jantung dan pembuluh darah.
3. Gangguan Pendengaran
Gangguan pendengaran umum terjadi pada sindrom ini. Dalam beberapa kasus, hal ini disebabkan hilangnya fungsi saraf secara bertahap.
Peningkatan risiko infeksi telinga tengah yang sering juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran, mirip dengan gejala sindrom Treacher Collins.
4. Masalah Penglihatan
Peningkatan risiko lemahnya kontrol otot terhadap gerakan mata (strabismus), rabun jauh, dan masalah penglihatan lainnya dapat terjadi pada sindrom Turner.
5. Masalah Ginjal
Gangguan kromosom ini mungkin berhubungan dengan malformasi ginjal. Meski kelainan ini umumnya tidak menimbulkan masalah medis, namun bisa meningkatkan risiko infeksi saluran kemih.
6. Gangguan Autoimun
Monosomi X dapat meningkatkan risiko tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) akibat kelainan autoimun tiroiditis Hashimoto.
Kondisi ini juga memungkinkan terjadinya peningkatan risiko diabetes. Terkadang sindrom ini dikaitkan dengan intoleransi gluten (penyakit celiac) atau penyakit radang usus.
7. Masalah Kerangka
Masalah pertumbuhan dan perkembangan tulang meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) dan punggung atas yang membulat ke depan (kyphosis).
Sindrom Turner juga dapat meningkatkan risiko terjadinya tulang lemah dan rapuh (osteoporosis).
8. Mempelajari Ketidakmampuan
Anak perempuan dan perempuan dengan gangguan kromosom ini biasanya memiliki kecerdasan normal.
Namun, ada peningkatan risiko ketidakmampuan belajar, terutama pada pembelajaran yang melibatkan konsep spasial, matematika, memori, dan perhatian.
9. Masalah Kesehatan Mental
Anak perempuan dan perempuan dengan gangguan kromosom ini mengalami kesulitan dalam menghadapi situasi sosial.
Para pengidap sindrom ini mungkin mengalami kecemasan dan depresi, dan mungkin memiliki peningkatan risiko gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
10. Infertilitas
Kebanyakan wanita dengan sindrom ini tidak subur. Namun, sangat sedikit yang bisa hamil secara spontan, dan ada pula yang bisa hamil melalui perawatan kesuburan.
11. Komplikasi Kehamilan
Karena wanita dengan kondisi genetik ini berisiko lebih tinggi mengalami komplikasi selama kehamilan, seperti tekanan darah tinggi dan diseksi aorta.
Dengan demikian, mereka harus dievaluasi oleh dokter spesialis jantung (ahli jantung) dan dokter kehamilan berisiko tinggi (spesialis pengobatan ibu-janin) sebelum hamil.
Dalam kesimpulannya, sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang muncul dengan beragam gejala. Meski membawa sejumlah tantangan kesehatan, tak jarang para penderitanya mampu mengelola kondisi mereka berkat dukungan medis dan interaksi sosial yang tepat.
Editor: Juni
